• Ersttrimester-Screening
  Die meisten Kinder sind bei der Geburt normal und gesund. Dennoch sind fast alle Eltern besorgt um den Zustand ihres ungeborenen Kindes. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für einige Chromosomstörungen, wie das Down Syndrom ( Trisomie 21 ).
  

  

• Altersrisiko für Trisomie 21
  Fruchtwasseruntersuchung und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken für das Ungeborene, so dass eine möglichst genaue individuelle Einschätzung erwünscht wird. Viele Frauen und Paare orientieren sich deshalb bei der Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik nicht mehr alleine an der mütterlichen Altersgrenze von 35 Jahren.

• Nackentransparenz
  Zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen kann sich bei vielen gesunden Feten vorübergehend eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens bilden. Dieses sogenante Nackenödem (Nacken-transparenz) kann man mit Ultraschall messen. Eine vergrößerte Nackentransparenz bedeutet ein höheres Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung bzw. einer Fehlbildung.
  
  
• Serumsceening
  In Kombination mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und freies Beta-HCG) können die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung weiter verbessert und so immerhin mehr als 90% der fehlerhaften Chromosomensätze erkannt werden. Eine sinnvolle Ergänzung zur Auffindung von Neuralrohrdeffekten („offener Rücken“) ist die AFP-Bestimmung (Alpha-Feto-Protein) in der 16.–18. SSW.
  
  Die Messung setzt neben Zeit und Erfahrung des Untersuchers ein hochauflösendes Ultraschallgerät voraus, das Angaben in Zehntelmillimetern gestattet. Die erforderliche Software zur Risikoermittlung wird nach einem strengen Zertifizierungs- und Prüfungsverfahren zur Verfügung gestellt. Begleitende qualitätssichernde Maßnahmen unterstützen die Einhaltung eines hohen wissenschaftlichen Standards.
  
  
• Individuelle Risikoabschätzung
  Genau wie beim Triple-Test * besteht der Sinn der Nackentransparenzmessung darin, eine individuelle Risikoabschätzung vorzunehmen. Damit erhält die Schwangere eine wichtige und frühzeitige Entscheidungshilfe, wenn sie sich noch nicht sicher ist, ob sie eine Untersuchung der genetischen Erbinformation des Kindes durchführen lassen möchte. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein gesundes Kind. Ein sicherer Ausschluss von Erbgutschäden lässt sich derzeit nur durch gefährlichere Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion oder Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) erreichen.
  
  * Der Triple-Test ist eine alternative, jedoch etwas ungenauere Untersuchungsmethode, die zum späteren Zeitpunkt ( 16.–17. Woche ) durchgeführt wird.
  
  
• Sowohl bei der Messung der Nackentransparenzmessung als auch beim Triple-Test handelt es sich um zusätzliche, individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL), die nicht von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden und von der Patientin selbst bezahlt werden müssen.

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